Regione autonoma Friuli Venezia Giulia

Situazione pazienti in Pronto Soccorso

An EU rare diseases registry for Niemann-Pick Disease type A, B and C

Responsabile

Bruno Bembi

SOC

Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Bando

Unione Europea nell'ambito del Programma Health Programme 2008-2013

Promotore

University Hospital of Birmingham

Finanziamento totale

1999667.36 €

Finanziamento AOU

255758.52 €

Scadenza

1 ottobre 2016

Descrizione del progetto

An EU rare diseases registry for Niemann-Pick Disease type A, B and C
Si tratta di un progetto internazionale multicentrico, finanziato dall’Unione Europea nell’ambito dei programmi della Executive Agency for Health and Consumers (EAHC) che vede il coinvolgimento di centri situati in Gran Bretagna, Italia, Francia, Spagna, Rep. Ceca, Germania, Irlanda. Il progetto rappresenta il primo modello di registro indipendente per malattie rare sviluppato nell’ambito dell’Unione Europea.
Il programma prevede la costruzione di un registro internazionale per la malattia di Niemann Pick tipo A, B e C (NP A/B, NPC). Nel caso della NPA/B, si tratta di un quadro clinico caratterizzato dal deficit di attività dell’enzima lisosomiale sfingomielinasi acida, che condizione l’accumulo secondario di sfingomialina e glicosfingolipidi a livello del sistema reticolo endoteliale dei vari tessuti, incluso il sistema nervoso centrale nella forma di tipo A. Per la NPC il danno fisiopatologico risiede nell’alterato meccanismo di trasporto intracellulare del colesterolo, con conseguente accumulo intralisosomiale della sua forma esterificata a livello del SNC. Al momento non esiste ancora una terapia specifica per alcuna delle tre forme, anche se per la NPC è disponibile un iminozucchero (miglustat) che si è dimostrato efficace nel rallentare la progressione della malattia. Per la NPB è in atto al momento uno studio di fase I/II di terapia enzimatica sostitutiva, che vede coinvolto il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare dell’Ospedale Universitario di Udine.
Gli obiettivi generali del registro sono di raccogliere dati sulla storia naturale e clinica dei diversi fenotipi di malattia, di favorire percorsi diagnostici presso laboratori “certificati” e garantire percorsi condivisi di presa in carico ai pazienti dei vari paesi della UE
Obiettivo specifici sono:
1. l’empowerment dei pazienti, attraverso la cooperazione tra professionisti e Associazioni nazionali ed europea Niemann-Pick;
2. l’individuazione e superamento delle disparità nell’approccio terapeutico tra i vari stati membri.
Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare dell’Ospedale universitario di Udine è in 2 dei 6 work packages specifici previsti dal progetto:
- WP2: sviluppo del data-set del registro e delle guidelines diagnostiche;
- WP5: a) sviluppare e facilitare l’implementazione in Europa di un test diagnostico sensibile e rapido basato sull’analisi di prodotti di ossidazione del colesterolo; b) identificare e catalogare tutte le varianti (pubblicate e non) dei geni NPC1, NPC2 e SMPD1, stabilendo possibili correlazioni fenotipo-genotipo.

Progetti di ricerca in corso

  aggiornato il 11.12.2015