Regione autonoma Friuli Venezia Giulia

Situazione pazienti in Pronto Soccorso

Building a nation-wide italian collaborative network for muscle glycogenoses: registry and natural history”.coda PRF.30-31-32

Responsabile

Bruno Bembi

SOC

Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Bando

Fondazione Telethon

Promotore

Multicentrico

Finanziamento totale

203250.00 €

Finanziamento AOU

16000.00 €

Scadenza

30 giugno 2016

Descrizione del progetto

Building a nation-wide Italian collaborative network for muscle glycogenoses: registry and natural history”
Si tratta di un progetto multicentrico a cui partecipano 13 centri italiani di eccellenza per la diagnosi e cura della Glicogenosi 2 che ha lo scopo di costruire un registro di malattia. La creazione di un registro su base nazionale aspira a contrastare le criticità derivanti dall’esiguo numero di pazienti che rende difficile un’analisi della storia naturale della malattia dei diversi fenotipi riconosciuti. La necessità di queste informazioni è rilevante per valutare l’efficacia del trattamento enzimatico sostitutivo e predisporre linee guida operative, specie sulla tempistica di inizio terapia.
Il progetto si pone i seguenti obiettivi: 1) Creare un network di centri clinici con elevata expertise nel management delle Glicogenosi; 2) Creare un database online che sarà poi armonizzato con altri registri di malattie rare a livello europeo; 3) Pianificare studi longitudinali; 4) Individuare possibili gruppi di pazienti, in base alle loro caratteristiche, per futuri trial e ricerche. Ogni partner collabora raccogliendo i dati dei pazienti affetti da glicogenosi in carico presso la propria unità e, avvalendosi della propria expertise, partecipa alla definizione dei parametri su cui strutturare il registro e alla sua validazione.

Progetti di ricerca in corso

  aggiornato il 11.12.2015