Regione autonoma Friuli Venezia Giulia

Situazione pazienti in Pronto Soccorso

Identification of new therapeutic agents for the treatment of Glycogenosis type 2 due to the common splicing mutation c.-32-13TG

Responsabile

Andrea Dardis

SOC

Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Bando

Fondazione Telethon

Promotore

Multicentrico

Finanziamento AOU

124500.00 €

Scadenza

3 agosto 2017

Descrizione del progetto

“Identification of new therapeutic agents for the treatment of glycogenosis type II due to the common splicing mutation c.-32-13T>G (GGP14192A)”.
Finanziato dalla Fondazione Telethon. Anno 2014-2017
Per essere espressa, l'informazione contenuta nel DNA dei geni deve essere copiata in una molecola denominata pre-mRNA. Il pre-mRNA deve, a sua volta, essere processato correttamente in mRNA maturo prima che possa essere usato dalla cellula. Questo processo si chiama pre-mRNA splicing e consiste nell'unione fra di loro delle parti codificanti le proteine (esoni) tramite la concomitante rimozione delle parti non codificanti (introni). Eventuali errori in questo processo di riarrangiamento, causati da mutazioni nelle sequenze del pre-mRNA, determinano l’insorgenza di diverse malattie.
In questo progetto analizzeremo una mutazione comune a molti pazienti con Glicogenosi di Tipo 2 (c.-32-13T/G). La Glicogenosi di Tipo 2 è una delle malattie lisosomiali ereditarie più frequenti (incidenza 1:40.000) ed è causata dalla mancanza dell'enzima alfa glucosidasi acida, che a sua volta provoca difetti nella degradazione corretta del glicogeno e quindi il suo accumulo nei lisosomi.
Questo progetto si propone di approfondire la conoscenza dei meccanismi molecolari che stanno alla base dell'effetto di questa mutazione, così da porre le premesse per la ricerca di nuovi approcci terapeutici, basati sul processamento dell'mRNA e adatti a combattere l'effetto della mutazione per recuperare la capacità enzimatica perduta. Lo scopo finale sarà quindi di identificare nuovi prodotti farmaceutici in grado di affiancarsi alle terapie già conosciute e che recentemente hanno rivelato essere soggette a numerose limitazioni.

Progetti di ricerca in corso

  aggiornato il 11.12.2015